Deel via

M.E.N. Type 1

MEN1 ofwel Multipele Endocriene Neoplasie type 1 komt bij 1 op de 30.000 mensen voor.

MEN1 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het MEN1- gen. Het MEN1-gen ligt op chromosoom 11. Een gezond MEN1-gen maakt menine. Dit eiwit zorgt ervoor dat er geen tumoren worden gevormd. Het MEN1-gen wordt daarom ook het tumor-suppressor[1]gen genoemd. Als het MEN1-gen is veranderd, maakt het te weinig menine. Daardoor kunnen tumoren sneller ontstaan. Bijna altijd is de mutatie al bij één van de ouders aanwezig. Er is zelden sprake van een spontane nieuwe mutatie.

Symptomen

De tumoren ontstaan bij MEN1 vooral in de:

  • Bijschildklieren
  • Alvleesklier en 12-vingerige darm
  • Hypofyse
  • Bijnieren
  • Longen, maag en zwezerik (thymus)
    Vrouwen hebben een 2 tot 3 maal verhoogd risico op borstkanker.

Veel mensen met MEN1 hebben kleine goedaardige gezwellen, bijvoorbeeld:

  • Lipomen (vetbulten) in het onderhuids vetweefsel.
  • Collagenomen in het bindweefsel.
  • Leiomyomen in het spierweefsel van de slokdarm, longen en baarmoeder.
  • Angiofibromen in de huid met veel bloedvaten.

Controle na de diagnose

Na de diagnose MEN1 is levenslange controle nodig. Je wordt doorverwezen naar een internist-endocrinoloog in een bij voorkeur MEN1 gespecialiseerd behandelcentrum. Deze arts zal je jaarlijkse vervolgonderzoeken aanraden. Dit om tumoren zo vroeg mogelijk op te sporen, nog voordat je klachten hebt. Tijdens de jaarlijkse controle zal de arts vragen of je klachten hebt, doet lichamelijk onderzoek en laat je bloed onderzoeken. In je bloed wordt onder andere het calcium, PTH, gastrine, prolactine, IGF-1 (groeihormoon) bepaald.

Kinderen met MEN1 worden vanaf het 5de levensjaar naar een kinderendocrinoloog doorverwezen. Vanaf de leeftijd van 12 jaar wordt geadviseerd om eens per 2 à 3 jaar de volgende onderzoeken te laten uitvoeren:

  • Een MRI-scan van de hypofyse.
  • Een MRI of CT-scan van de pancreas.
  • Een CT-scan van de borstholte (thorax).
  • Vrouwen wordt aangeraden vanaf 40-jarige leeftijd iedere 2 jaar een MRI-scan van de borsten of een mammografie te laten maken. Vanaf 50 jaar gebeurt dit in het kader van het bevolkingsonderzoek.

Naar gelang de uitslagen van de scans en het bloedbeeld kan het schema aangepast worden. Soms is er een aanvullend onderzoek nodig, bijvoorbeeld een endoscopische echografie (EUS) of een nucleaire scan. Zo nodig wordt een behandelplan opgesteld. Het behandelplan is per persoon verschillend en afhankelijk van de controle resultaten en eventuele aanvullende onderzoeken